Budoucnost medicíny = Personalizovaná medicína


Medikamentózní léčba, která bude pacientům indikována na základě jejich vlastního genetického profilu, to je budoucnost. Tento názor nabývá na síle již několik let. Co nás tedy čeká ?

Kromě změny naší každodenní praxe i velký zájem rozličných firem, které cítí velkou ekonomickou příležitost.  Podle odhadů společnosti PricewaterhousCoopers vzroste tento trh z dnešních 232 až na 452 miliard dolarů v roce 2015.  Zahrnuje totiž velkou škálu různých společností: farmaceutických, diagnostických, společností zabývajících se telemedicínou, zdravotnickými informačními technologiemi, ale i zdravým životním stylem a výživou. Na systém zdravotního pojištění se očekává i velký dopad přívalu personalizovaných zdravotních informací, protože zatím pojišťovny pracují na statistických výpočtech vytvořených na velkých populačních skupinách.

Termíny jako genomika ( studuje genomy jednotlivých organismů), proteomika  (věda o bílkovinách v organismu) a metabolomika ( věda o  chemických procesech, ke kterým dochází v organismech a které vedou ke vzniku skupiny malých molekul známých jako metabolity), se budou objevovat stále častěji. Podle předpovědi  stejné společnosti bude nutné vytvořit postgraduální programy pro lékaře, aby udrželi svojí odbornou úroveň na výši schopné splnit potřeby personalizované medicíny. Ta se bude se znalostí důležitých prognostických informací o jednotlivých pacientech  stále více věnovat problému, jak preventivně ovlivnit vznik onemocnění s důrazem na již zmíněnou prevenci a tzv. wellness.

Jako příklad, kam tento vývoj směřuje, je možno zmínit zprávu z prosince minulého roku o úspěchu  britských vědců z Wellcome Trust´s Sanger Institute, kterým se podařilo identifikovat všechny mutace karcinomu plic a melanomu a popsali tak první kompletní genomy těchto onemocnění.  Srovnáním zdravé a nemocné tkáně odhalili více než 23 tisíc mutací u karcinomu plic a více než 33 tisíc mutací u melanomu. Hodně z nich je „neškodných", ale některé se nacházejí v pozicích, které mohou vést k přeměně zdravé buňky v nádorovou. Zpráva uveřejněná v Nature dále říká, že vědci očekávají přínos těchto objevů nejen pro diagnostiku onemocnění, ale i pro „zacílení" budoucí léčby. Podobný výzkum je uskutečňován i jinde ve světě: v Japonsku (Ca jater), Čína (žaludek) a USA (mozek, ovaria a pankreas). Během následujících 10 let by se mohlo podařit identifikovat kompletní genomy jednotlivých typů onkologických onemocnění.

Prof. Desnick z oddělení genetiky a genomiky věhlasné Mount Sinai School of Medicine ve své přednášce „Genomic Medicine: Hope, Hype and Reality" uvedl, že se očekává brzký přínos u tak častých onemocnění, jako jsou alergie, asthma, ateroskleróza, chronická obstrukční choroba bronchopulmonální a diabetes.

Personalizovaná medicíny a její rozvoj je úzce spojován s využítím IT technologií v poskytování zdravotní péče. Složitost genomu a množství informací vyžaduje elektronické vedení lékařské dokumentace, osobní zdravotní plán, osobní genomická data připravená ke klinickému využití a výzkumu. Elektronická zdravotni dokumentace je např. v USA využívána zatím poměrně málo, zvláště v malých praxích (o 1-3 lékařích)  bylo v roce 2008 podle NEJM pouze 9 % z nich vybaveno těmito systémy.

Na závěr několik údajů. Každoročně se v důsledku nežádoucích účinků léků vydá v USA  45-135 mld dolarů, podle odhadů by šlo 20-35% z těchto událostí zabránit. V roce 2008 byly na recept předepsány léky za 292 mld, z toho podle odhadů v průměru 50% bez zřetelné klinické účinnosti.  Z toho vyplývá, že hlavními zájemci o tento druh medicíny by měli být pacienti a zároveň plátci zdravotního pojištění, kteří by mohli díky přesně cílené léčbě značně ušetřit.

Autor: MUDr. Martin Opočenský