Profesor Brugada, slavný španělský kardiolog zabývající se arytmologií, po kterém je pojmenován tzv. Brugada syndrom - vzácná, geneticky podmíněná odchylka s rizikem náhlého úmrtí na podkladě maligní arytmie, přednášel na letošním Evropském kardiologickém kongresu v Mnichově. Jeho přednáška se zabývala významem genetiky v prevenci tzv. náhlého úmrtí a prezentoval v ní následující vlastní zkušenost ze své kliniky, kde se věnuje těmto vzácným chorobám.
V jedné španělské rodině se vyskytlo náhlé úmrtí a následně byli bližší příbuzní postiženého vyzváni k provedení genetického vyšetření. Na základě atypické EKG křivky a anamnézy dále neobjasněného bezvědomí byla k vyšetření vyzvána i patnáctiletá sestřenice zemřelého. Ta se však na vyšetření nedostavila neboť jí to zakázal otec, který se v případě pozitivního výsledku u své dcery obával vážných důsledků pro svoji profesní kariéru, pracoval totiž jako pilot civilního letadla.
K získání vzorku DNA dostačujícího k potřebnému vyšetření stačí získání pouhého vlasu, stopa na šálku od kafe či odloženém nádobí nebo i prosté podání ruky. Důsledky musí být každému zřejmé.
Dnešní touha po maximální informovanosti se projevila i v nedávno skončeném ostrém souboji kandidátů na amerického prezidenta. Senátor McCain vydal mnohoset stránkovou zprávu o svém zdravotním stavu, ve které zdůraznil dlouhověkost své devadesátipětileté matky, ale raději zamlčel relativně časné úmrtí otce i dědy v sedmdesáti, resp. šedesátijedna letech. Stejně tak nově zvolený americký prezident Obama se příliš nerozepisoval o úmrtí svého dědy na karcinom prostaty. I přesto se údaje z rodinné anamnézy obou kandidátů staly zdrojem různých spekulací. V budoucnosti musí kandidáti počítat s tím, že bude k dispozici i zpráva o jejich genetickém profilu. Zde je potřeba zdůraznit to podstatné, a to že samotný průkaz závadné sekvence neznamená se 100% jistotou propuknutí daného onemocnění.
V současné době pouze dva lidé, Crig Venter a James Watson, zveřejnili podstatnou část svého genomu a na jejich příkladech možno ukázat ošidnost interpretace jakoby „přesvědčivých" nálezů. Venter, který o svém genomu dokonce napsal celou knihu, je nositelem alely pro gen apolipoproteinu E, který je spojen se zvýšeným rizikem Alzheimerovy nemoci, dále se u něj prokázal gen pro komplementární faktor H, který je spojen s makulární degenerací, přitom zatím žije bez zjevných známek těchto onemocnění. U Watsona byly prokázány geny dvou devastujících onemocnění Usherova syndromu (postižení zraku a hluhoněmost) a Cockaynova syndromu (encefalopathie s hluchotou), ani jedno z obou onemocnění se u téměř osmdesátiletého Watsona neprojevilo. Situace je tedy mnohem složitější a některé nálezy je velmi těžké interpretovat.
Vraťme se zpět k příkladu obou prezidentských kandidátů. Existují geny, u kterých byla prokázána souvislost s ischemickou chorobou srdeční jako např. 9p21 oblast na 9 chromozomu, u karcinomu prostaty je charakteriský lokus v oblasti 8q21 na 8 chromozomu. Zjistilo se, že tyto oblasti jsou tzv. nekódující, nejsou zde geny s definovanovaným produktem v podobě bílkoviny, ale že některé sekvence mají zřejmě regulační úlohu pro expresi významných genů. Vztah mezi touto genetickou výbavou a výše uvedenými chorobami je prokázán na populačním vzorku, ale jejich prognostický význam pro konkrétního pacienta je omezený. Relativní riziko se oproti populaci bez těchto genetických změn odhaduje ani ne dvojnásobné, ale v dnešním mediálním světě by to k diskreditaci veřejně činných osob mohlo stačit. V této souvislosti se mluví o „genetickém McCarthyismu".
V blízké budoucnosti přinese vyšetřování stovek genů u každého jednotlivého genomu velké množství falešně pozitivních nálezů a zároveň výskyt tzv. incidentalomů, nálezů s nejasným klinickým dopadem. Experti na genetiku se budou muset připravit na vysvětlování významu genetické informace a jejího skutečného přínosu pro každého z nás jak široké veřejnosti tak médiím. Riziko zneužití informací s velkými důsledky bude velmi reálné, jak jsme si na příkladu možného ovlivnění volby amerického prezidenta v našem článku ukázali.
Autor: MUDr. Martin Opočenský s využitím NEJM
RSS/Atom: