Lékařům by se hodil gen DEC 2


V časopise Science ( 2009: 325: 866-877) popisují američtí výzkumníci poprvé genetickou variaci, která zkracuje dobu spánku. Většina lidí, kteří tvrdí, že vystačí se 6 hodinami spánku denně, nejsou žádnými přirozenými „krátkospáči". Nepotřebují budík, aby se vzbudili a většinou užívají kávu nebo jiné stimulanty, aby zůstali vzhůru. Nicméně jsou nuceni konstatovat, že po několika dnech tělo zpětně vyžaduje zapůjčený čas.

Chronický nedostatek spánku ohrožuje zdraví, a to nejenom protože zvyšuje riziko nehody v zaměstnání, ve volném čase a dopravním provozu. Studie ukázaly, že stres z bdění, přináší kardiovaskulární riziko a konec konců zkracuje život.

Neurolog univerzity San Francisco, Ving-Hui FU, zjišťoval známky únavy u dvou žen, matky a dospělé dcery, a nepodařilo se mu u nich únavu objevit. Náležely k rodině, v níž bylo krátké spaní zřejmě dědičné. Obě ženy chodily každý večer spát mezi 22:00 a 22:30 a vstávaly ráno již mezi 4:00 a 4:30, aniž by potřebovaly budík.

Prostřednictvím genové analýzy se podařilo vědcům nalézt gen způsobující krátký spánek. Ženy byly nositelkami varianty genu DEC 2, který byl již v dřívějších studiích dáván do souvislosti s regulací „vnitřních hodin". Jedná se o faktor transkripce, který řídí aktivitu ostatních genů. Důkaz, že mutanty DEC 2 zkracují spánek, poskytly pokusy na myších a mouchách, jimž vědci implantovali varianty krátkého spánku do genetické výbavy.

Zvířata potřebovala skutečně méně spánku, což u myší bylo dokumentováno také prostřednictvím EEG. Zvířata rovněž nevykazovala na umělé zkracování spánku žádné nápadné reakce, takže DEC 2 skutečně dobu spánku ovlivňuje.

Jak často se mutace u lidí vyskytuje, není známo. Mezi dalšími 250 geneticky vyšetřovanými osobami nebyl nikdo nositelem tohoto genu. Výskyt by měl být daleko pod jedním procentem, pokud se dokonce nejednalo o jedinečný případ.

Autor: Dr.Jan Hrubý s využitím www.aerzteblatt.cz